預(yù)防出生缺陷從孕前開始
出生缺陷是指胎兒出生前就已經(jīng)存在的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或功能方面的異常，這種異常顯現(xiàn)得有早有晚。目前看來，出生缺陷率比較高的分別是先天性心臟病、肢體畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神經(jīng)管畸形等。
9月12日是我國預(yù)防出生缺陷日。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%-30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%-40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任楊慧霞教授指出，預(yù)防出生缺陷要做好三級預(yù)防，尤其是懷孕前的準(zhǔn)備要充分。
出生缺陷，生理因素和不明因素占65%
“有研究顯示，新生兒出生缺陷總體高發(fā)，大致受三大因素影響：環(huán)境因素占10%，遺傳因素占比約為25%;而孕婦的生理因素和原因不明的因素占65%。”楊教授說，在孕婦的危險因素中，又以高齡孕婦比例加大、患病懷孕人數(shù)增加，以及營養(yǎng)失衡導(dǎo)致營養(yǎng)元素缺乏等影響最大。這一系列因素協(xié)同影響，結(jié)果導(dǎo)致我國嬰幼兒出生缺陷居高難下。
預(yù)防出生缺陷把好“三道防線”
針對出生缺陷高發(fā)的三大因素，我國在實踐中逐步形成了孕前保健、產(chǎn)前篩查，以及新生兒疾病篩查等“三級預(yù)防”措施。
第一級：預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。楊教授認(rèn)為這一點特別重要，孕婦應(yīng)該在孕前接受必要的咨詢和檢查，避免不良因素，如一些營養(yǎng)素的缺失、煙酒、圍受孕期誤服某些藥物，都會導(dǎo)致出生缺陷。懷孕前還應(yīng)該進(jìn)行一些疾病篩查，進(jìn)行病毒和寄生蟲病等檢測。懷孕前患有糖尿病，高血糖沒有得到糾正就懷孕，極易發(fā)生流產(chǎn)或胎兒畸形。
第二級：孕期檢查，及時診斷。做得較多的是染色體和結(jié)構(gòu)性畸形的篩查，染色體方面的疾病如21-三體的發(fā)生率是1/800，這種孩子有智力方面的問題，但對壽命沒有影響，如果能早期篩查出來，將對家庭和社會減輕很大負(fù)擔(dān)。結(jié)構(gòu)性畸形篩查主要通過懷孕早期和中期B超發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有結(jié)構(gòu)上的畸形。
第三級：新生兒篩查，對已經(jīng)生出來的出生缺陷孩子及時進(jìn)行手術(shù)干預(yù)，亡羊補(bǔ)牢，可以改變孩子的生存質(zhì)量。
計劃懷孕，把出生缺陷危險降到最低
隨著人們認(rèn)識水平的逐漸提高，越來越多的`年輕人能做到計劃懷孕，避免不良因素暴露，并在懷孕前做充分的咨詢與檢查。楊教授說，“除了必要的檢查外，我們要求準(zhǔn)備懷孕的女性在孕前就開始服葉酸，多項研究證實，計劃懷孕、妊娠期和哺乳期婦女補(bǔ)充含生理劑量葉酸的復(fù)合維生素制劑是目前預(yù)防出生缺陷的有效手段，能有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的初發(fā)達(dá)92%，并顯著降低其他出生缺陷發(fā)生達(dá)47%。我們醫(yī)院從事孕前咨詢的大夫可以做孕前咨詢，可以掛這方面醫(yī)生的號。從這個月開始，準(zhǔn)備懷孕的女性可以電話預(yù)約，83573316每周五下午我們會安排專門的醫(yī)務(wù)人員做孕前教育與咨詢。”
預(yù)防出生缺陷 從孕前開始
產(chǎn)前保健有“時間差” 專家介紹，我國人口出生缺陷率是4%-6%，每年有近100萬缺陷新生兒出生，其中20%是環(huán)境因素造成的。現(xiàn)在，我國嬰兒死亡率不斷下降，但出生缺陷造成嬰兒死亡的比例則不斷上升，出生缺陷成為新生兒健康的最大隱患。為此，在國家人口和計生委的支持下，北京大學(xué)人口研究所專門對這一難題立項研究。
研究發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前保健的時間安排與胚胎對致畸因子的敏感期之間存在著時間差。北京大學(xué)人口研究所所長鄭小英解釋說，胚胎發(fā)育的第三周至第八周是細(xì)胞強(qiáng)度分化期，對大部分致畸因子高度敏感。而孕婦發(fā)現(xiàn)懷孕到醫(yī)院進(jìn)行首次產(chǎn)前檢查時，已經(jīng)過了這個時期，故只能通過產(chǎn)前保健在醫(yī)學(xué)可能的范圍內(nèi)，終止出生缺陷胚胎的發(fā)育。但是，并不是所有的胎兒發(fā)育缺陷都可在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，相當(dāng)數(shù)量的出生缺陷不表現(xiàn)為產(chǎn)前檢查可以發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常，而是功能和代謝方面的異常。后者只有產(chǎn)后才能發(fā)現(xiàn)，而這類缺陷對人口素質(zhì)和勞動生產(chǎn)力，產(chǎn)生的影響更大。
專家提倡孕前保健 目前，我國出生缺陷預(yù)防依賴的主要手段是產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠。鄭小英認(rèn)為，這種模式過分依賴實驗室檢測技術(shù)，而不是以人群為基礎(chǔ)的生殖健康保健。如果將出生缺陷的預(yù)防模式從產(chǎn)前—圍產(chǎn)保健預(yù)防模式，前移為孕前—圍孕保健預(yù)防模式，就可以降低出生缺陷的發(fā)生率和發(fā)生風(fēng)險。北京大學(xué)人口研究所專家認(rèn)為，孕前—圍孕保健預(yù)防模式可能是預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，增加人口健康儲量的最經(jīng)濟(jì)、最有效的方案。他們建議實施出生缺陷“三級預(yù)防”策略，而孕前—圍孕保健就是基于社會心理生物醫(yī)學(xué)模式的一級預(yù)防措施。
在圍孕期，育齡夫婦已經(jīng)做好了懷孕準(zhǔn)備，需要對他們進(jìn)行合理膳食、補(bǔ)充維生素、疫苗接種、疾病治療及藥物合理使用、避免不良行為和職業(yè)危害等一系列教育，并制定個性化的產(chǎn)前保健計劃。鄭小英認(rèn)為，應(yīng)在孕前對育齡夫婦進(jìn)行遺傳、環(huán)境、社會、心理、行為等多種危險因素的評估，使他們了解：自身和周圍環(huán)境中存在的影響夫婦健康或懷孕可能導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的危險因素和危險度，從而有針對性地改變不良行為和生活方式，主動消除或避免接觸各種危險因素，以健康良好的狀態(tài)進(jìn)入懷孕階段。
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