執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo)精華兒科學(xué)-先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥，是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。
「病因和發(fā)病機(jī)制」
甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進(jìn)入甲狀腺上皮細(xì)胞后，經(jīng)一系列酶的作用與酪氨酸結(jié)合。甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素（TRH）和垂體分泌促甲狀腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通過(guò)負(fù)反饋?zhàn)饔媒档痛贵w對(duì)TRH的反應(yīng)性，減少TSH的分泌。 甲狀腺素加速細(xì)胞內(nèi)氧化過(guò)程；促進(jìn)新陳代謝；促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶活性；增進(jìn)糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進(jìn)鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝；促進(jìn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生長(zhǎng)發(fā)育。因此，當(dāng)甲狀腺功能不足時(shí)，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智能障礙等。 先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內(nèi)存在抑制甲狀腺細(xì)胞生長(zhǎng)的免疫球蛋白有關(guān)；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷（為常染色體隱性遺傳病）；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下所致者少見(jiàn)。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多。
「臨床表現(xiàn)」
散發(fā)性甲狀腺功能低下者因在胎內(nèi)受健康母親甲狀腺激素的影響，出生時(shí)多無(wú)癥狀。癥狀出現(xiàn)的早晚與輕重同患兒甲狀腺組織多少及功能低下程度有關(guān)。無(wú)甲狀腺組織的`患兒，生后1～3月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，有少量腺體者多于6個(gè)月后，偶可至4～5歲時(shí)才漸顯癥狀。 1.新生兒期 生理性黃疽時(shí)間延長(zhǎng)多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時(shí)伴有腹脹、便秘、臍征、反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。 2.典型病例 出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容�；純荷聿陌�，四肢短而軀干長(zhǎng)，囪門(mén)關(guān)閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動(dòng)，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。 3.地方性甲狀腺功能減低癥者 因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴(yán)重地影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。臨床表現(xiàn)有兩種，一種以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現(xiàn)不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后而神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常。
「實(shí)驗(yàn)室檢查」
手和腕部X線片可見(jiàn)骨齡落后。血清膽固醇增高，血清蛋白結(jié)合碘降低，血清T4、T3降低，TSH增高。還可進(jìn)行甲狀腺131碘吸收率測(cè)定和核素檢查。
「治療原則」
不論何種原因引起者，都需用狀腺片終生治療，以維持正常生理功能。 開(kāi)始劑量應(yīng)根據(jù)病情輕重及年齡大小而有不同，并隨患兒發(fā)育情況，隨時(shí)調(diào)整劑量。療效取決于治療開(kāi)始的早晚。
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