異常血紅蛋白病簡述
血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結(jié)合而成。異常血紅蛋白病是一組遺傳性珠蛋白鏈結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白病。血紅蛋白變異90%以上表現(xiàn)為單個氨基酸替代,其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結(jié)構(gòu)改變可導(dǎo)致血紅蛋白功能和理化性質(zhì)的變化或異常。結(jié)構(gòu)異?砂l(fā)生于任一種珠蛋白鏈,但以β珠蛋白鏈?zhǔn)芾蹫槌R。異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎(chǔ)。目前,世界上已發(fā)現(xiàn)近900種變異型血紅蛋白,我國也已發(fā)現(xiàn)其中80余種。
國內(nèi)異常血紅蛋白病的發(fā)病率約為0.29%,分布于幾十個民族。大多數(shù)變異型血紅蛋白不伴有功能異常,臨床上亦無癥狀!【W(wǎng)站整理
異常血紅蛋白病可根據(jù)功能特點(diǎn)或結(jié)構(gòu)變化加以分類。異常血紅蛋白理化性質(zhì)改變,可表現(xiàn)為溶解性降低形成聚集體(如血紅蛋白S)、氧親和力變化、形成不穩(wěn)定血紅蛋白(unstable hemoglobin)或高鐵血紅蛋白(methemoglobin)等。
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